В течение последних 30 лет из недифференцированных состояний, сопровождающихся нарушением нервно-психического развития, выделены заболевания, связанные с наследственными дефектами обмена жирных кислот.
Несовершенный остеогенез является генетически детерминированным заболеванием, которое в большинстве случаев характеризуется нарушением выработки коллагена I типа (качественным или количественным).
Дефекты системы комплемента (ДСК) относятся к первичным иммунодефицитным состояниям человека, среди которых занимают чуть более одного процента случаев.
Редкие коагулопатии (РК) занимают около 3–5 % всех наследственных коагулопатий, в основном имеют аутосомно-рецессивное наследование, частота их распространения варьирует от 1 на 500 000 1 на 2 000 000.
Редкие коагулопатии (РК) занимают около 3–5 % всех наследственных коагулопатий, в основном имеют аутосомно-рецессивное наследование, частота их распространения варьирует от 1 на 500 000 1 на 2 000 000.
Редкие коагулопатии (РК) занимают около 3–5 % всех наследственных коагулопатий, в основном имеют аутосомно-рецессивное наследование, частота их распространения варьирует от 1 на 500 000 1 на 2 000 000.
Органические ацидемии (ацидурии) большая группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением обмена органических кислот и их накоплением в биологических жидкостях.
