Распространенность РК выше в тех местах, где люди живут очень компактно и распространены близкородственные браки.

Дефицит VII фактора

Фактор VII – проконвертин является витамин К-зависимым гликопротеином и содержит 406 аминокислот. FVII циркулирует в плазме в 2 формах – в виде одно- цепочечного неактивного профермента с концентрацией 10 нмоль/л и намного меньшего количества (10–110 пмоль/л) активной двухцепочечной формы. Фактор VII синтезируется исключительно печенью и имеет очень короткий период полужизни – 4–6 ч.

Дефицит VII фактора является наиболее распространенной коагулопатией из редких наследственных дефицитов факторов свертывания с частотой встречаемости от 1 на 300 000 до 1 на 500 000. Наследуется аутосомно-рецессивно. На данный момент описано более 250 мутаций в гене FVII. По неясным на данный момент причинам, корреляция между активностью FVII и клинической картиной очень слабая: при крайне низкой активности фактора человек может вовсе не проявлять симптомов повышенной кровоточивости, при этом при относительно высокой – могут иметь место жизнеугрожающие кровотечения. Однако клинические проявления редко наблюдаются при активности FVII выше 30 %. Полное отсутствие фактора VII несовместимо с жизнью.

Клиническая картина.

Клиническая картина при дефиците VII фактора наиболее часто проявляется рецидивирующими носовыми кровотечениями (60 %), кровотечениями со слизистых (34 %), спонтанным появлением экхимозов (36 %) меноррагиями (69 % женщин). При этом тяжелые кровотечения включают в себя гемартрозы (19 %), желудочно-кишечные кровотечения (15 %), кровоизлияния в ЦНС (2,5 %).

У пациентов с дефицитом фактора VII нередки венозные тромбозы (3–4 % пациентов).

1. Тяжелая форма болезни характеризуется микроциркуляторно-гематомной кровоточивостью, причем кровотечения часто выявляются уже при рождении (гематомы, кровоподтеки, пупочные и желудочно-кишечные кровотечения) либо на протяжении первых 2 лет жизни.

Позже к данным явлениям добавляются кровоизлияния в мышцы и суставы, в мозг, желудочно-кишечные кровотечения, а также обильные, длительные меноррагии. Типичны также длительные и обильные кровотечения при травмах и операциях. Острые кровоизлияния в суставы напоминают таковые при гемофилии, но бывают намного реже и крайне редко ведут к остеоартрозам.

2. Средне тяжелая форма- уровень фактора VII не превышает 5%, гематомы и кровоизлияния в суставы крайне редки, преобладают кровоточивость синячкового типа, кровотечения при травмах. Сохраняется угроза опасных для жизни кровоизлияний в мозг.

3. Легкая форма болезни -уровень фактора VII составляет 15%, характерным типом кровотечений является кровоточивость синячкового типа, однако геморрагические явления менее выражены и разнообразны, часты моносимптомные формы. Гораздо реже неполноценность гемостаза выявляется лишь при травмах и операциях.

4. Скрытая форма болезни — кровоточивость отсутствует и уровень фактора VII в плазме колеблется в пределах от 15 до 50%.

Протромбиновое время слегка удлинено либо находится в пределах нормы. Изредка при скрытой форме возникают кровотечения после больших травм и операций.