Распространенность РК выше в тех местах, где люди живут очень компактно и распространены близкородственные браки.

Дефицит X фактора болезни Стюарта – Прауэра

Фактор X является витамин К-зависимым фактором свертывания, который занимает центральное положение в процессе коагуляции. Фактор X синтезируется в печени и впоследствии секретируется в кровь, где циркулирует в виде двуцепочечной молекулы в концентрации 8 мкг/мл.

Дефицит X фактора является очень редкой аутосомно-рецессивной коагулопатией с различной тяжестью симптомов. Частота составляет около 1 случая на 1 000 000. Клинический фенотип и уровень лабораторной активности достаточно слабо коррелируют между собой, поэтому лабораторная активность Х фактора не может быть использована в качестве оценки тяжести заболевания. Отсутствие фактора X несовместимо с жизнью. В анализе мутаций пациентов с дефицитом X фактора в 2006 г. у 102 человек были обнаружены 29 различных мутаций.

Клиническая картина

Для пациентов с дефицитом фактора X характерна высокая частота тяжелых кровотечений, таких, например, как кровоизлияния в ЦНС – 21 %. Кровотечения могут дебютировать в любом возрасте, и они неспецифичны. Как правило, если активность фактора X менее 1 %, дебют геморрагического синдрома наблюдается на первом году жизни в виде тяжелых кровотечений из пуповинного остатка, гемартрозов и кровотечений в ЦНС, желудочно-кишечного кровотечения. Самой распространенной жалобой независимо от активности фактора были рецидивирующие носовые кровотечения. Меноррагии возникают почти у всех женщин, независимо от активности фактора. У пациентов с более высокой активностью фактора проявления кровоточивости могут быть гораздо мягче и ограничиваются появлением спонтанных экхимозов, кровотечениями после травмы или оперативного вмешательства .

Хирургические вмешательства, роды и аборты сопровождаются обильными, угрожающими жизни больных кровотечениями. Внутримышечные кровоизлияния и кровоизлияния в суставы крайне редки. При среднетяжелой форме болезни наиболее выражены маточные, носовые и десневые кровотечения, кровоизлияния в кожу, кровотечения при травмах и операциях. Легкая форма не дает столь выраженной симптоматики, но все же довольно выражены менструальные кровотечения, кровотечения во время родов и при хирургических вмешательствах. Периодически возникают и «беспричинные» носовые кровотечения. Легкая болезнь имеет длительные светлые промежутки без каких-либо кровотечений.